Qu'est-ce que la maladie des os fragiles?

La maladie des os fragiles est un trouble qui entraîne la fragilité des os qui se brisent facilement. Il est généralement présent à la naissance, mais il ne se développe que chez les enfants qui ont des antécédents familiaux de la maladie.

La maladie est souvent appelée ostéogenèse imparfaite (OI), ce qui signifie «os imparfaitement formé». "

La maladie des os fragiles peut être légère ou grave. La plupart des cas sont bénins, ce qui entraîne peu de fractures osseuses. Cependant, les formes graves de la maladie peuvent causer:

  • perte auditive
  • insuffisance cardiaque
  • problèmes de la moelle épinière
  • déformations permanentes

OI peut parfois être mortelle si elle survient chez les bébés avant ou après peu après la naissance. Environ une personne sur 20 000 développera une maladie des os fragiles. Il survient également entre les mâles et les femelles et entre les groupes ethniques.

CausesQuelles sont les causes de la fragilité osseuse?

La maladie des os fragilisés est causée par un défaut ou un défaut dans le gène qui produit le collagène de type 1, une protéine utilisée pour créer de l'os. Le gène défectueux est habituellement hérité. Dans certains cas, cependant, une mutation génétique, ou un changement, peut le provoquer.

Types Quels sont les types de maladies osseuses fragiles?

Quatre gènes différents sont responsables de la production de collagène. Certains ou tous ces gènes peuvent être affectés chez les personnes atteintes d'IO. Les gènes défectueux peuvent produire huit types de maladies osseuses fragiles, étiquetées comme type 1 OI par type 8 OI. Les quatre premiers types sont les plus courants. Les quatre derniers sont extrêmement rares, et la plupart sont des sous-types de type 4 OI. Voici les quatre principaux types d'IO:

Type 1 IO

L'IO de type 1 est la forme la plus bénigne et la plus commune de la maladie des os fragiles. Dans ce type de maladie des os fragiles, votre corps produit du collagène de qualité mais pas assez. Cela entraîne des os légèrement fragiles. Les enfants atteints d'IO de type 1 ont généralement des fractures osseuses dues à des traumatismes légers. Ces fractures osseuses sont beaucoup moins fréquentes chez les adultes. Les dents peuvent également être affectées, entraînant des fissures et des cavités dentaires.

Type 2 OI

Type 2 L'IO est la forme la plus grave de la maladie des os fragiles et elle peut mettre la vie en danger. Dans le type 2 OI, votre corps ne produit pas assez de collagène ou produit du collagène de mauvaise qualité. Type 2 OI peut provoquer des déformations osseuses. Si votre enfant est né avec l'IO de type 2, il peut avoir une poitrine rétrécie, des côtes cassées ou déformées ou des poumons sous-développés. Les bébés avec OI de type 2 peuvent mourir dans l'utérus ou peu de temps après la naissance.

Type 3 OI

Le type 3 OI est également une forme sévère de maladie des os fragiles. Il provoque la fracture des os facilement. Dans l'OI de type 3, le corps de votre enfant produit suffisamment de collagène mais sa qualité est médiocre. Les os de votre enfant peuvent même commencer à se briser avant la naissance.Les déformations osseuses sont courantes et peuvent s'aggraver au fur et à mesure que votre enfant grandit.

Type 4 OI

Type 4 L'IO est la forme la plus variable de la maladie des os fragiles, car ses symptômes varient de légers à sévères. Comme avec l'OI de type 3, votre corps produit suffisamment de collagène, mais la qualité est médiocre. Les enfants atteints d'IO de type 4 naissent généralement avec les jambes arquées, bien que l'inclinaison ait tendance à diminuer avec l'âge.

Symptômes Quels sont les symptômes de la fragilité osseuse?

Les symptômes de la maladie des os fragiles diffèrent selon le type de maladie. Tout le monde avec la maladie des os fragiles a des os fragiles, mais la gravité varie d'une personne à l'autre. La maladie des os fragiles présente un ou plusieurs des symptômes suivants:

  • déformations osseuses
  • os brisés multiples
  • articulations lâches
  • dents faibles
  • sclérotique bleue ou couleur bleuâtre dans le blanc de l'œil
  • jambes et bras courbés
  • cyphose, ou une courbe anormale de la colonne vertébrale supérieure
  • scoliose, ou une courbe latérale anormale de la colonne vertébrale
  • perte auditive précoce
  • problèmes respiratoires
  • défauts cardiaques

DiagnosticComment la maladie osseuse fragile est-elle diagnostiquée?

Votre médecin peut diagnostiquer la maladie des os fragiles en prenant des radiographies. Les rayons X permettent à votre médecin de voir les fractures actuelles et passées. Ils facilitent également la visualisation des défauts dans les os. Les tests de laboratoire peuvent être utilisés pour analyser la structure du collagène de votre enfant. Dans certains cas, votre médecin peut vouloir faire une biopsie de coup de poing de la peau. Au cours de cette biopsie, le médecin utilisera un tube creux et tranchant pour retirer un petit échantillon de votre tissu.

Des tests génétiques peuvent être effectués pour retrouver la source de tous les gènes défectueux.

TraitementComment traite-t-on les maladies osseuses fragiles?

Il n'y a pas de remède pour la maladie des os fragiles. Cependant, il existe des thérapies de soutien qui aident à réduire le risque de fractures et à améliorer la qualité de vie de votre enfant. Traitements de la maladie des os fragiles:

  • physiothérapie et ergothérapie pour augmenter la mobilité et la force musculaire de votre enfant
  • bisphosphonates pour renforcer les os de votre enfant
  • médicaments pour réduire la douleur
  • exercice à faible impact pour aider à construire os
  • chirurgie pour placer des bâtonnets dans les os de votre enfant
  • chirurgie reconstructive pour corriger les déformations osseuses
  • conseils en santé mentale pour aider à traiter les problèmes d'image corporelle

PerspectivesQuelles sont les perspectives à long terme pour quelqu'un avec des maladies osseuses fragiles ?

Les perspectives à long terme varient en fonction du type de maladie osseuse fragile. Les perspectives pour les quatre principaux types de maladies des os fragiles sont:

Type 1 OI

Si votre enfant a une IO de type 1, il peut vivre une vie normale avec relativement peu de problèmes.

Type 2 OI

Type 2 OI est souvent mortel. Un enfant atteint d'une IO de type 2 peut mourir dans l'utérus ou peu de temps après sa naissance à la suite de problèmes respiratoires.

Type 3 OI

Si votre enfant est atteint d'une IO de type 3, il peut présenter de graves déformations osseuses et avoir souvent besoin d'un fauteuil roulant pour se déplacer. Ils ont généralement une durée de vie plus courte que les personnes atteintes d'IO de type 1 ou 4.

Type 4 OI

Si votre enfant a un OI de type 4, il peut avoir besoin de béquilles pour marcher.Cependant, leur espérance de vie est normale ou proche de la normale.